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La acondroplasia es la causa más común de ADEE (acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo) en todo el mundo y afecta a cerca de 1 de cada 25.000 niños que nacen anualmente. Si bien su característica más reconocible es la baja estatura, la condición va más allá y también puede provocar complicaciones ortopédicas, neurológicas, cardiorrespiratorias y auditivas.
Incluso con el acceso actual a la información, aún queda un largo camino por recorrer para mejorar la vida diaria de quienes viven con acondroplasia, y comprender sus narrativas compone una parte crucial de esta transformación. Por ello, en el contexto del Día Internacional de Concientización de las ADEE, que se conmemoró el pasado 25 de octubre, se lanzó la campaña “Mi historia va más allá”, una iniciativa de la compañía biofarmacéutica BioMarin.
"Mi historia va más allá"
Este año, "Mi historia va más allá" presenta un emocionante cuento infantil y una atractiva animación con Liz como personaje central. Ella actúa como representante de los niños con acondroplasia y se inspira en Liz Faleiro, una niña de cinco años que comparte el mismo diagnóstico. Dentro de la trama de la campaña, Liz tiene grandes sueños mientras supera los desafíos diarios inherentes a su condición, tales como correr, recoger objetos y asistir a citas médicas. A lo largo de su viaje, encuentra apoyo en su compañero imaginario, Hakuna, un perro muy grande, también inspirado en la amada mascota de la familia.
“El objetivo principal de la campaña es involucrar activamente a los niños afectados por acondroplasia y otras formas de enanismo, permitiéndoles identificarse con Liz y reconocer su propio potencial para perseguir sus sueños. Aspiramos a educar y fomentar la búsqueda de más información acerca de la Acondroplasia de una manera que involucre a toda la familia”, comentó el portavoz de Biomarin.
El sitio web "Mi historia va más allá" también tiene información no solo para concienciar a la sociedad, sino también para brindar apoyo, representación e inspiración a los pacientes y sus familias.
Acerca de “Mi historia va más allá”
Mi Historia Va Más Allá es una iniciativa de la biofarmacéutica BioMarin, dedicada a contar acerca de la acondroplasia de una forma que resuene en los pacientes y sus familias, y en la que se sientan reconocidos, representados y aceptados. Al mismo tiempo, se esfuerza por crear conciencia acerca de esta forma de enanismo y por qué va más allá de la baja estatura.
Este año, la campaña presenta a los niños con acondroplasia u otros tipos de enanismo y a sus familias la historia de Liz, una niña inspirada en diversos niños con esta forma común de enanismo, que tienen sueños que superan su condición. Ella encuentra el apoyo de una amiga muy especial para hacer frente a sus retos diarios.
Para conocer a Liz, Hakuna y enterarse más acerca de la acondroplasia y otras historias, puede visitar el sitio web "Mi historia va más allá" y comparta información y concientización acerca de la acondroplasia.
Acerca de la acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta a huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que disminuye la velocidad de crecimiento óseo, resultando en huesos de tamaño desproporcionado y una altura inferior a la media. Es la causa más común de enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños que nacen anualmente. El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio.
La acondroplasia va más allá de la baja estatura y puede afectar a otras partes del cuerpo, como oídos, con infecciones que afectan hasta al 68% de los niños y que pueden causar la pérdida de audición; estenosis del agujero magno (base del cráneo) provocando la compresión de la médula espinal, problemas de mala alineación de los dientes, paladar estrecho, mordida abierta o prognatismo; problemas en la columna como cifosis; rigidez de los codos, lo que puede limitar la capacidad de estirar completamente los brazos; piernas arqueadas que afectan el caminar y la marcha y pueden necesitar cirugía; y otros problemas como obesidad, presión arterial y dolores de espalda y piernas.
Acerca de BioMarin
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología con presencia global dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos. La empresa desarrolla y comercializa terapias innovadoras que abordan la causa fundamental de las enfermedades genéticas que pretenden tratar. La empresa selecciona moléculas para las enfermedades que presentan una importante necesidad médica no atendida, tienen una biología conocida y brindan la oportunidad de ser los primeros y muchas veces los únicos en cada área terapéutica. Los descubrimientos de BioMarin han generado tratamientos pioneros y la compañía cuenta con una línea de tecnologías en desarrollo clínico y preclínico, con el mismo enfoque científico, orientado hacia el paciente y destinado a un amplio grupo de trastornos genéticos.