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Un equipo de investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, en Japón, está desarrollando un tratamiento innovador para el síndrome de Down. En un estudio reciente, publicado en la revista PNAS Nexus, los científicos demostraron que es posible eliminar el cromosoma extra que causa esta condición, conocida como trisomía 21, utilizando herramientas de edición genética CRISPR-Cas9.
Síndrome de Down: Una condición cromosómica
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, lo que resulta en un total de tres copias en lugar de dos. Esta alteración puede detectarse antes del nacimiento y está asociada a características físicas distintivas, retrasos en el desarrollo físico y mental, y en algunos casos, problemas cardíacos o gastrointestinales.
CRISPR-Cas9: Una herramienta revolucionaria
Los investigadores utilizaron la tecnología CRISPR-Cas9 para identificar y cortar secuencias específicas del cromosoma 21 adicional en células cultivadas en laboratorio. Según explicó Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, este enfoque aprovecha las diferencias genéticas entre los cromosomas para eliminar selectivamente la copia supernumeraria.
“Han utilizado más de 50 herramientas CRISPR-Cas9 para cortar el cromosoma adicional en múltiples fragmentos, lo que finalmente lleva a su desaparición. El resultado es que la célula queda con solo dos copias del cromosoma 21, una de cada progenitor”, detalló Montoliu en un artículo publicado en The Conversation.
Un avance prometedor, pero preliminar
Aunque este logro representa un avance significativo, los investigadores advierten que la técnica aún está en una etapa temprana. Por ahora, solo se ha demostrado en células cultivadas in vitro, y se necesitan más estudios para perfeccionar el método y garantizar su seguridad antes de pasar a ensayos clínicos en animales o humanos.
“La elección de las secuencias a cortar debe ser extremadamente cuidadosa para evitar dañar las copias normales del cromosoma 21, lo que podría causar alteraciones no deseadas”, explicó Montoliu.
Tratamiento para el síndrome de Down: Esperanza para futuros tratamientos
Este descubrimiento abre la puerta a la posibilidad de desarrollar tratamientos que eliminen de manera segura y eficaz la copia adicional del cromosoma 21 en personas con síndrome de Down. Sin embargo, los científicos subrayan que aún queda un largo camino por recorrer antes de que esta técnica pueda aplicarse en la práctica clínica.
“Este avance científico es un buen presagio y ofrece esperanza para futuras terapias que podrían mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down”, concluyó Montoliu.