Índice del Contenido
El Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) ha identificado un mecanismo molecular que podría ser clave para entender el origen del autismo. Este hallazgo se centra en una proteína que regula las instrucciones esenciales para el desarrollo y funcionamiento adecuado de las neuronas, y abre nuevas posibilidades para el tratamiento de este trastorno que afecta a 1 de cada 100 personas en el mundo.
Un avance hacia la comprensión del autismo
Aunque el 20% de los casos de autismo se atribuyen a mutaciones genéticas, en el 80% restante la causa sigue siendo desconocida. Según Xavier Salvatella, biofísico del IRB Barcelona, “la mayoría de los casos de autismo son de origen no genético y no se conoce cuál es el origen molecular del trastorno”.
El equipo de Salvatella descubrió que en las personas con autismo, una proteína clave para el neurodesarrollo carece de un pequeño fragmento. Esta ausencia impide que la proteína libere la información genética necesaria para el correcto desarrollo neuronal. El estudio fue publicado en la revista Nature este miércoles 4 de diciembre.
Posibilidades terapéuticas
En pruebas de laboratorio, los investigadores lograron restaurar la función de esta proteína añadiendo el fragmento faltante. “Dirigir el fragmento a la proteína es suficiente para rescatar su función”, explicó Salvatella, quien subrayó que este avance es el “principio del principio” de un posible tratamiento.
Aunque aún faltan años de ensayos para llevar este descubrimiento a terapias prácticas, el estudio representa un enorme avance. “Ahora entendemos el mecanismo molecular que provoca el trastorno y hemos demostrado que, al menos en el tubo de ensayo, este mecanismo se puede detener”, señaló el investigador.
Una nueva luz sobre el autismo
Este hallazgo abre la puerta a nuevas hipótesis sobre el origen del autismo y a futuras estrategias terapéuticas. El trastorno, que por décadas ha sido un enigma para la comunidad científica, podría estar más cerca de ser descifrado.
El trabajo del equipo del IRB Barcelona no solo arroja luz sobre la complejidad del autismo, sino que también plantea esperanzas para mejorar la calidad de vida de millones de personas afectadas por este trastorno.