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La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde el primer día de vida y que, aunque no presenta síntomas visibles al nacer, puede generar graves consecuencias si no se detecta a tiempo. En Chile, el programa de pesquisa neonatal permite identificarla precozmente y evitar complicaciones neurológicas severas.
¿Qué es la PKU y por qué es peligrosa?
La PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido esencial presente en alimentos ricos en proteínas como carne, leche y huevo. La enzima hepática encargada de procesarla no funciona correctamente, lo que provoca que esta sustancia se acumule en la sangre hasta alcanzar niveles tóxicos para el cerebro.
Si no se diagnostica oportunamente o no se cumple estrictamente la dieta indicada, la acumulación de fenilalanina afecta directamente el sistema nervioso central. Esto puede derivar en discapacidad intelectual grave e irreversible, retraso del desarrollo, convulsiones, trastornos conductuales e incluso alteraciones físicas como hipopigmentación de piel y cabello, además de un olor corporal característico.
El doctor Francisco Cammarata, especialista del Hospital Regional de Antofagasta, enfatiza que “la detección temprana es de vital importancia porque esta enfermedad se inicia desde el período neonatal, por lo que debe ser seguida y tratada a temprana edad para evitar las complicaciones temidas principalmente a nivel neurológico como, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual grave e irreversible, epilepsia, trastorno de hiperactividad con déficit de atención y alteraciones del comportamiento”.
A nivel mundial, se estima que unas 450.000 personas viven con PKU. En Chile, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), la incidencia es de 1 caso por cada 20.000 recién nacidos vivos.
¿Cómo se detecta la fenilcetonuria en Chile?
En el país, el tamizaje neonatal es obligatorio y gratuito para todos los recién nacidos. Consiste en una muestra de sangre obtenida del talón entre las 40 horas y los 5 días de vida, lo que permite detectar niveles elevados de fenilalanina y activar una evaluación confirmatoria.
Detectar la enfermedad en los primeros días es fundamental, ya que los síntomas suelen manifestarse entre los 4 y 6 meses, cuando el daño neurológico ya ha comenzado.
¿Por qué quienes tienen PKU deben evitar proteínas?
La fenilalanina está presente en la mayoría de los alimentos con proteínas, por lo que el tratamiento consiste en una dieta restrictiva que limita su ingesta. Esta debe ser reemplazada por fórmulas médicas especiales libres de Phe para mantener niveles seguros en el organismo.
También es fundamental revisar medicamentos y alimentos procesados, ya que algunos contienen fenilalanina o aspartamo, sustancia que está prohibida en estos pacientes.
¿Cómo se maneja la enfermedad a lo largo de la vida?
El tratamiento requiere una dieta estricta, uso de fórmulas especiales y controles periódicos para monitorear los niveles en sangre. Este seguimiento debe mantenerse durante toda la vida, especialmente en etapas como la infancia, adolescencia y embarazo.
“Al ser la fenilalanina un aminoácido estructura principal de las proteínas, el tratamiento de la fenilcetonuria se basa en dieta con restricción de proteínas, el uso de fórmulas libre del aminoácido y el desarrollo de nuevos fármacos para obtener un adecuado desarrollo del paciente, con seguimiento y controles exhaustivos que continúan en el período de la adolescencia y embarazo de afectadas con fenilcetonuria”, agrega el doctor Cammarata.
¿Existe una red de apoyo en Chile?
En Chile, los pacientes reciben atención gratuita a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), donde cuentan con seguimiento médico y nutricional de por vida.
“La fenilcetonuria presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, el cual amerita una evaluación por Genética que pueda confirmar la entidad para impartir un oportuno asesoramiento genético al grupo familiar, donde se debe establecer los riesgos de recurrencia. Todos estos esfuerzos conllevan a un diagnóstico precoz con el objeto de instalar el tratamiento adecuado de la fenilcetonuria, manteniendo una adecuada calidad de vida tanto de los pacientes, como del grupo familiar y cuidadores”, concluye el especialista.