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En Chile, la diabetes es un problema de salud pública que afecta al 12% de la población, según datos de la Cámara de Diputados. Sin embargo, existen otras enfermedades menos conocidas, como la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), que también generan complicaciones neurológicas graves. Esta afección, que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global, es genética y puede confundirse con otros padecimientos debido a la similitud de sus síntomas.
Síntomas y diagnóstico de la amiloidosis hereditaria
La hATTR-PN es una enfermedad neurológica progresiva que puede manifestarse con síntomas como infecciones urinarias recurrentes, diarrea, estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y renales, así como falla cardíaca y arritmias. Además, los pacientes pueden experimentar el síndrome del túnel carpiano y pérdida sensorial en pies y manos. Su diagnóstico es complejo, ya que los síntomas suelen confundirse con los de otras enfermedades, lo que retrasa el tratamiento adecuado.
Una enfermedad genética y hereditaria
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se transmite de generación en generación. Si uno de los padres tiene la mutación genética que causa la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Esta condición afecta principalmente el sistema nervioso periférico y otros órganos, lo que requiere un manejo multidisciplinario que incluya a especialistas como neurólogos, cardiólogos, genetistas, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos.
Importancia del diagnóstico temprano y tratamiento
El doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología, destaca la importancia de un diagnóstico oportuno: “La progresión de la hATTR-PN incluye la pérdida sensorial de los pies y, posteriormente, de las manos. Sin un manejo adecuado, puede ser altamente discapacitante y potencialmente mortal”. Por ello, es fundamental generar conciencia sobre esta enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar complicaciones graves.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía es una enfermedad poco frecuente pero devastadora. Su detección temprana y un abordaje terapéutico adecuado son claves para mejorar el pronóstico de quienes la padecen.