El síndrome de Lynch, aunque es muy infrecuente, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por mutaciones genéticas, que afectan al ADN y arriesgan a las personas a desarrollar varios tipos de cáncer, entre ellos el colorrectal.
En ese contexto, es que el Hospital Regional de Rancagua (HRR), postuló con éxito al concurso de fomento a la investigación 2023 de la Sociedad de Cirujanos de Chile con su proyecto “Prevalencia del Síndrome de Lynch en Pacientes operados de Cáncer Colorrectal”, recibiendo en la sesión inaugural del Congreso Chileno de Cirugía, 5 millones de pesos, que posibilitarán estudiar a un universo de pacientes específico durante un periodo de 2 años, con el objetivo de confirmar una relación entre el cáncer y el trastorno genético.
El Dr. Gustavo Montesinos, cirujano coloproctólogo del HRR que encabezó este proyecto junto al Dr. Jorge Escarate, expresó que “el síndrome de Lynch predispone a las personas a desarrollar cáncer, entre ellos el de endometrio, intestino delgado, estómago y vías urinarias, pero especialmente, el de colon o recto en edades tempranas, con una mayor posibilidad de volver a desarrollarlo en el tiempo”, agregando, “la neoplasia colorrectal es la segunda en incidencia a nivel nacional y su relación con el síndrome de Lynch radica en lo genético-hereditario, por lo tanto, si logramos confirmar la asociación entre ambas, podemos no sólo tener un mejor diagnóstico, sino ampliar nuestro campo de acción a la familia del paciente”.
Con lo anterior, Montesinos señaló que “desde hace cinco años, nuestro hospital, a través de la unidad de Anatomía Patológica, ha venido realizando en los pacientes operados por cáncer colorrectal, estudios de prueba diagnóstica que detectan un mayor o menor riesgo de padecer el síndrome de Lynch, es decir establecer la sospecha, mediante biopsias que identifican la aparición o pérdida de proteínas que reparan el material genético de pacientes operados, pero con la asignación de este financiamiento, ahora podremos realizar estudios genéticos de confirmación, lo que es un beneficio enorme para la vida de los pacientes y sus familiares”.
El síndrome de Lynch registra menos de un 5% de incidencia en pacientes con cáncer, sin embargo, para los especialistas es fundamental indagar su prevalencia en la neoplasia colorrectal. El Dr. en Ciencias Biomédicas, Álvaro Santibáñez, bioquímico de la unidad de Investigación del HRR, sostuvo que “la obtención del fondo abrirá la posibilidad de confirmar el síndrome en estos pacientes, mediante estudios genéticos, a partir de una muestra de sangre tomada con previo consentimiento informado. Estas muestras se analizarán para conocer la secuencia genética de los genes y las posibles mutaciones que predisponen al síndrome”.
“La idea es que, con el resultado de confirmación, citemos a los pacientes para avanzar en los tratamientos que prevengan la aparición de cánceres secundarios al cáncer colorrectal, que sabemos que pueden tener una mayor incidencia -ya desde los 30 años de edad- para hombres y mujeres. Con la información obtenida del estudio podremos invitar a los familiares con lazo sanguíneo, para orientarlos en un manejo preventivo, haciéndose, por ejemplo, endoscopías en etapas más tempranas”, agregó Santibáñez.
Finalmente. respecto al proyecto, el Dr. Montesinos, destacó que “la asignación de los recursos se relaciona directamente con el trabajo que nuestra unidad de investigación realizó, en la que se hizo partícipe además un grupo de estudiantes internos de la Universidad O’Higgins, que, junto al equipo de Coloproctología, levantamos el proyecto formalmente, consiguiendo resultados positivos para nuestro hospital y nuestra comunidad usuaria”.